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Ferrara: Unife, due studi scientifici pubblicati sulla prestigiosa Blood

 In un colpo solo due studi scientifici di Unife pubblicati nella prestigiosa rivista Blood 

Due nuovi successi in ambito bio-medico per l’Università di Ferrara e che trovano spazio contemporaneamente in una delle piu’ prestigiose riviste scientifiche.

Riguardano due importanti studi scientifici recentemente pubblicati nello stesso volume della rivista Blood insieme ad un commento di apprezzamento  condotti dal Prof. Francesco Bernardi, Pro Rettore dell’Università di Ferrara e Professore ordinario di Biochimica del Dipartimento di Biochimica e Biologia Molecolare, con il suo gruppo di ricerca. 

“Il primo studio – spiega il Prof. Bernardi – riguarda la correzione di una forma dominante di malattia di von Willebrand mediante Silenziamento Genico. Il meccanismo attraverso il quale un gene affetto ‘prevarica’ il gene normale causando un’eredità ‘dominante’, è responsabile di un numero enorme di malattie. Questa malattia è la più frequente tra i difetti dell’emostasi proprio perché è spesso presente un effetto dominante. Il fattore di von Willebrand, che media l’adesione delle piastrine nel vaso sanguigno danneggiato sia da un trauma che dall’invecchiamento (aterotrombosi), agisce formando molecole polimeriche enormi, multimeri”.

In questo studio il gruppo ferrarese composto dal Prof. Bernardi, dalla Dott.ssa Caterina Casari, e dal Dott. Mirko Pinotti, ha definito  i meccanismi alla base di una grave forma dominante di malattia di von Willebrand.

“Sono stati creati – prosegue Bernardi - modelli cellulari della malattia, dimostrando come la proteina mutata  comprometta la  multimerizzazione e quindi la funzione adesiva della proteina normale. Mediante il disegno di piccoli siRNAs, in grado di inibire selettivamente la sintesi della variante mutata si è riusciti a ripristinare la secrezione di multimeri funzionali (circa il 30%). L’utilizzo del silenziamento genico “allele-specifico” potrebbe rappresentare un innovativo approccio terapeutico nelle  forme dominanti di questa malattia così come di numerose altre patologie genetiche causate da meccanismi simili”.

Il lavoro, che rappresenta un forte avanzamento verso la comprensione di una malattia dominante, è dedicato a docenti scomparsi della Facoltà di Medicina, Prof. Ballerini e Dott. Guerra. 

L’altro studio condotto dal team di ricerca del Prof. Bernardi, riguarda  i polimorfismi nel gene del recettore delle Lipoproteine LDL che sono associati a livelli di fattori della coagulazione e malattia coronarica indipendentemente dal profilo lipidico.

Il lavoro, frutto di una collaborazione tra l’Università di Ferrara, con la Dott.ssa Barbara Lunghi, la Prof.ssa Giovanna Marchetti ed il Dott. Mirko Pinotti, e l’Università di Verona, riguarda un gene molto studiato e le cui mutazioni sono responsabili della frequente ipercolesterolemia familiare.

“In questo studio – conclude il Prof. Bernardi - abbiamo dimostrato come alcune varianti, frequenti nella popolazione, abbiano un effetto sui livelli di un importante fattore della coagulazione, il Fattore VIII,  e modulino il rischio cardiovascolare anche indipendentemente dal profilo lipidico. La novità è notevole ed ha stimolato un commento pubblicato sullo stesso volume,  che rappresenta un riconoscimento di rilievo”. 


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